Artykuł konsultowany z prof. dr hab. n med. Wiesławem Jędrzejakiem z Kliniki Hematologii, Onkologii i Chorób Wewnętrznych CSK WUM.


Anemia sierpowata zwana, też niedokrwistością sierpowatokrwinkową najczęściej wykrywana jest u osób pochodzenia afrykańskiego. W Polsce to mało znana choroba, jednak trzeba liczyć się z tym, że coraz częściej zacznie się pojawiać także w kraju nad Wisłą.

W polskich szpitalach lekarze stykają się z tą chorobą najczęściej (lub wręcz wyłącznie) u cudzoziemców przebywających w naszym kraju. Są jednak na świecie miejsca, gdzie ta choroba występuje znacznie częściej niż u nas – dotyczy głównie regionu zwrotnikowego i równikowego, a więc Azji Mniejszej, krajów basenu Morza Śródziemnego, ale przede wszystkim krajów afrykańskich, gdzie każdego roku rodzi się ponad 200 tys. dzieci z anemią sierpowatą[1]. W podobnej sytuacji są kraje, do których emigrowano z tych regionów, w tym USA. Nie można się nią zarazić, jednak wchodząc w związek z osobą z tego regionu trzeba liczyć się z ryzykiem przeniesienia na przyszłe dziecko genu powodującego tę chorobę. Tak właśnie, w związku z intensywnymi migracjami, choroba rozpowszechniła się m.in. we Francji[2].

Co ciekawe geograficzne występowanie anemii sierpowatej pokrywa się z obszarami występowania malarii.

„Szkodliwa mutacja w postaci heterozygotycznej powoduje bowiem anemię sierpowatą, ale chroni przed malarią. A to dlatego, że gdy dochodzi do zakażenia zarodźcem, zmutowany gen utrudnia rozwój pasożytom: zniekształcone erytrocyty są wychwytywane i niszczone, utrudniona jest także ich penetracja do układu nerwowego, co chroni przed bardzo ciężką postacią malarii” – tłumaczy profesor Wiesław Jędrzejczak hematolog z Kliniki Hematologii, Onkologii i Chorób Wewnętrznych CSK WUM.

Krwinki w kształcie sierpa

„Przyczyną anemii sierpowatej jest mutacja w genie odpowiedzialnym za produkcję hemoglobiny, której zadaniem jest transport tlenu w organizmie. Na jej skutek czerwone krwinki przyjmują charakterystyczny kształt sierpa – stąd nazwa. Kłopot w tym, że są one nie tylko zdeformowane, ale też łatwiej zatykają drobne naczynia krwionośne, co powoduje utrudnienia w przepływaniu krwi oraz łatwiej ulegają rozpadowi, co prowadzi do niedokrwistości”- wyjaśnia specjalista.

Chorobę wykrywa się dość wcześnie – zazwyczaj u dzieci ok. 5 miesiąca życia, a w krajach rozwiniętych, gdzie występuje częściej, nawet zaraz po urodzeniu, bowiem u wszystkich nowonarodzonych dzieci przeprowadzane są badania przesiewowe w kierunku tej choroby[3].

Bolesne naczynia

Niedokrwistość sierpowata niesie ze sobą szereg problemów. Najtrudniejszym dla pacjentów jest ból wynikający z zatkanych naczyń krwionośnych. W zależności od tego gdzie dochodzi do zaczopowania naczynia może on pojawiać się w klatce piersiowej, brzuchu, stawach, kościach i trwać kilka godzin, dni, a nawet tygodni. Zdarza się, że konieczna jest hospitalizacja. Do takich sytuacji, nazywanych kryzysami, może dochodzić kilka lub kilkanaście razy w roku.

W chorobie dochodzi do hemolizy, czyli rozpadu krwinek czerwonych, co prowadzi do zmniejszenia ich liczby w organizmie. Może to powodować uszkodzenia stawów, owrzodzenia na nogach, opuchliznę rąk i stóp. Czasami choroba uszkadza śledzionę, co powoduje wzrost ryzyka groźnych infekcji. Zdarza się, że problemy z ukrwieniem uszkadzają siatkówkę oczu, nerki, wątrobę czy płuca. Gdy zator dotyczy naczyń w mózgu realnym zagrożeniem staje się udar.[4]

Od picia wody do przeszczepienia szpiku

„Kryzys może być zagrożeniem życia. Kiedyś trafiła do nas amerykańska lekarka, która przyjechała do Polski na kongres. Choroba zaostrzyła się na tyle, że trafiła do szpitala. Pierwszy raz mieliśmy do czynienia z takim problemem na żywo, ale to było o tyle łatwe, że to ona mówiła nam co mamy robić” – wspomina dziś prof. Jędrzejczak.

Jeśli chodzi o leczenie polega ono przede wszystkim na unikaniu ryzyka – w tym celu przede wszystkim zaleca się np. picie dużej ilości wody, aby nie doprowadzić do zbyt dużego stężenia krwinek. Znaczenie ma też właściwy styl życia, który polega na stosowaniu bogatej w warzywa i kolorowe owoce diety, unikaniu ekstremalnych temperatur, rezygnację z tytoniu, zaleca się też umiarkowane ćwiczenia fizyczne. Stosuje się też łagodny cytostatyk, który przywraca wytwarzanie hemoglobiny płodowej, której mutacja nie dotyczy[5].

Przy ciężkiej niedokrwistości okresowo stosuje się przetoczenia prawidłowych krwinek czerwonych. Standardem jest stosowanie leków przeciwbólowych oraz leków ograniczających ryzyko napadów bólu. Dzięki nim często udaje się poprawić stan chorego i zmniejszyć potrzebę transfuzji i hospitalizacji.

W niektórych sytuacjach, zwykle u małych dzieci z silnymi objawami, ale jeszcze z niewielkimi uszkodzeniami narządów stosuje się przeszczepienie szpiku, które całkowicie uwalnia dziecko od choroby, ale oczywiście wiąże się z innymi zagrożeniami, jak choćby z chorobą przeszczep przeciw gospodarzowi.

„Życie z tą chorobą bywa trudne, choć oczywiście wiele zależy od ciężkości choroby. Jednak częste przetoczenia krwi, przewlekłe leczenie farmakologiczne, z którym zawsze wiążą się jakieś skutki uboczne, stałe pilnowanie się, by mieć pod ręką butelkę z wodą – to wszystko bywa bardzo uciążliwe” – mówi hematolog.

Nieleczona choroba pozwala dożyć najdalej do 40 r.ż., jednak trzymanie jej „w ryzach”, przestrzeganie zaleceń lekarza, daje szanse na dłuższe życie[6].

„Trzeba jednak być zdyscyplinowanym, co w krajach afrykańskich, gdzie anemia sierpowata jest najbardziej rozpowszechniona bywa trudne. Sprawy nie ułatwia utrudniony dostęp do nowoczesnej medycyny i brak wystarczającej świadomości” – dodaje hemtaolog.

Nadzieja w terapiach genowych

Nadzieję dają nowe terapie, w tym dwie już wprowadzone do lecznictwa. Z jednej strony jest to przeciwciało monoklonalne, które zmniejsza ryzyko i częstość kryzysów śledzionowych. Z drugiej strony jest to doustny lek drobnocząsteczkowy, który zwiększa powinowactwo zmutowanej hemoglobiny do tlenu, co zapobiega jej polimeryzacji, a właśnie ta polimeryzacja przyczynia się do zmiany kształtu krwinek czerwonych na sierpowaty. W rezultacie zmniejsza się natężenie wszystkich następstw choroby. Trwają też badania terapii genowych, których celem jest opanowanie choroby za pomocą jednorazowego zabiegu zamiast leczenia przez całe życie[7].

Joanna Rawik

 

[1] https://apps.who.int/gb/archive/pdf_files/WHA59/A59_9-en.pdf

[2] https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15558961/

[3] https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19103855/

[4] https://bipold.aotm.gov.pl/assets/files/wykaz_tli/RAPORTY/2020_001.pdf

[5] https://apps.who.int/gb/archive/pdf_files/WHA59/A59_9-en.pdf

[6] https://apps.who.int/gb/archive/pdf_files/WHA59/A59_9-en.pdf

[7] https://www.eurekalert.org/news-releases/737470